Creencias y prácticas para el cuidado de la salud de las personas sordas de Antioquia

Objetivo: Describir las creencias y prácticas para el cuidado de la salud de personas sordas de Antioquia, con el fin de identificar necesidades en educación para la salud de esta población. Metodología: estudio cualitativo, con técnicas etnográficas, enmarcado en una investigación acción participación Se condujeron 24 entrevistas semiestructuradas y 4 grupos focales con personas sordas, en encuentros mediados por un intérprete oficial de la lengua de señas colombiana, de los que se registró video y audio, para su posterior transcripción y análisis. Resultados: Emergieron denuncias relacionadas con la barrera lingüística que les impide conocer sobre el cuidado de la salud; también surgieron creencias y prácticas adquiridas en el hogar y con pares acerca la salud sexual y reproductiva, la salud mental y los estilos de vida. Los participantes manifestaron inquietudes y preocupaciones sobre el cuidado, la salud y la enfermedad, que no han sido abordadas con claridad y en su propia lengua. Conclusiones: Las personas sordas reclaman educación para el cuidado de la salud, de calidad y bajo un enfoque diferencial, que contribuya a su autonomía, autodeterminación y al goce efectivo del derecho a la salud.

Objective: To describe the beliefs and practices for health care of deaf people in Antioquia, in order to identify health education needs of this population. Methodology: qualitative study with ethnographic techniques framed in a participatory action research; 22 semi-structured interviews and 4 focus groups were conducted with deaf people, in meetings mediated by an official interpreter of the Colombian Sign Language, of which video and audio were recorded for later transcription and analysis. Results: Complaints related to the language barrier that prevents them from knowing about health care emerged; beliefs and practices acquired at home and with peers about sexual and reproductive health, mental health, and lifestyles. The participants expressed concerns about care, health and illness that have not been addressed clearly and in their own language. Conclusions: Deaf people demand quality health care education under a differential approach, which will contribute to their autonomy, self-determination and the effective enjoyment of the right to health.

Objetivo: Descrever as crenças e práticas de atenção à saúde de pessoas surdas em Antioquia, a fim de identificar as necessidades de educação em saúde dessa população. Metodologia: estudo qualitativo com técnicas etnográficas, enquadrado numa pesquisa-ação participante; Foram realizadas 22 entrevistas semiestruturadas e 4 grupos focais com pessoas surdas, em encontros mediados por um intérprete oficial da Língua de Sinais Colombiana, dos quais foram gravados vídeo e áudio para posterior transcrição e análise. Resultados: Emergiram queixas relacionadas à barreira da língua que os impede de saber sobre os cuidados de saúde; crenças e práticas adquiridas em casa e com colegas sobre saúde sexual e reprodutiva, saúde mental e estilos de vida. Os participantes expressaram preocupações e preocupações sobre cuidados, saúde e doença que não foram abordadas de forma clara e em sua própria linguagem. Conclusões: Os surdos demandam uma educação em saúde de qualidade sob um enfoque diferenciador, que contribua para sua autonomia, autodeterminação e gozo efetivo do direito à saúde.

Colesteatoma congénito: revisión de la literatura

El colesteatoma congénito es una entidad clínica única y desafiante, que se caracteriza por acumulación anormal de queratina en el oído medio, medial a la membrana timpánica. Se presenta, mayoritariamente, en el género masculino, con una incidencia estimada de 0.12 por 100.000 habitantes, representando el 4% a 24% de los colesteatomas en población pediátrica y un 2% a 5% del total de colesteatomas. Su origen aún es controversial, siendo la teoría más aceptada, la del arresto epitelial. Su diagnóstico es clínico, variando la sintomatología según severidad del compromiso, presentándose desde hallazgo incidental, hipoacusia de conducción, hasta presentar otalgia y perforación timpánica. Las imágenes se consideran un apoyo complementario preoperatorio. El tratamiento es quirúrgico, con diferentes técnicas disponibles, las cuales se deben definir de manera individual en el caso de cada paciente. Es fundamental su diagnóstico y manejo precoz, para lograr un tratamiento oportuno con menor tasa de complicaciones y compromiso a largo plazo. A continuación, se presenta una revisión de la literatura respecto de esta patología, para difusión en nuestro medio.

Congenital cholesteatoma (CC) is a unique and challenging clinical entity characterized by abnormal accumulation of keratin in the middle ear, medial to the tympanic membrane, being more frequent in the male gender, with an estimated incidence of 0.12 per 100,000 inhabitants. It represents 4% to 24% of cholesteatomas in the pediatric population and 2% to 5% of all cholesteatomas. Its cause is still controversial, the most accepted theory being epithelial arrest. The diagnosis is clinical, varying the symptoms according to the severity of the compromise, from incidental finding, through conduction hearing loss, to presenting otalgia and tympanic perforation. Images are considered additional preoperative support. Treatment is predominantly surgical, with different techniques available, which must be defined individually. Its early discovery and management are essential to achieve proper treatment with a lower rate of complications and long-term commitment. We present a review of the literature regarding CC to provide information relevant to our area of expertise.

Conhecimento e comportamentos de pessoas surdas em relação às infecções sexualmente transmissíveis / Conocimiento y conductas de personas sordas en relación a las infecciones de transmisión sexual / Knowledge and behaviors of deaf people in relation to sexually transmitted infections

Objetivo: identificar o conhecimento e os comportamentos de risco para infecções sexualmente transmissíveis em pessoas surdas. Método: estudo transversal realizado com 110 pessoas surdas residentes no noroeste do Paraná, selecionadas com a técnica da bola de neve. Os dados foram coletados mediante instrumento estruturado e submetidos à análise estatística descritiva e inferencial (uso de regressão logística múltipla). Resultados: a maioria possuía pouca informação sobre as formas de transmissão e prevenção das infecções sexualmente transmissíveis (menos de 40% de acertos em relação a hepatite, a gonorreia e a sífilis, sendo que 20,9% já teve sintoma de infecção sexualmente transmissível). Nove dos 26 que tiveram relação sexual casual não usaram preservativo. Pessoas bilíngues bimodal apresentaram mais chance de conhecer formas de transmissão e prevenção das infecções sexualmente transmissíveis e ter comportamentos sexuais seguros. Considerações finais: os surdos em estudo demonstraram pouco conhecimento sobre as formas de transmissão e prevenção de infecções sexualmente transmissíveis, o que constitui desafio para os profissionais de saúde.

Objetivo: identificar los conocimientos y las conductas de riesgo en relación con las infecciones de transmisión sexual en personas sordas. Método: estudio transversal realizado con 110 personas sordas que viven en el noroeste do Paraná, seleccionadas mediante la técnica de la bola de nieve. Los datos se recolectaron mediante un instrumento estructurado y se los sometió a análisis estadístico descriptivo e inferencial (uso de regresión logística múltiple). Resultados: la mayoría poseía escasa información sobre las formas de transmisión y prevención de las infecciones de transmisión sexual (menos de 40% de respuestas correctas con respecto a hepatitis, gonorrea y sífilis, donde el 20,9% ya presentó algún síntoma de una infección de transmisión sexual). Nueve de los 26 participantes que tuvieron relaciones sexuales casuales utilizaron preservativos. Las personas bilingües bimodales presentaron mayor probabilidad de conocer formas de transmisión y prevención de las infecciones de transmisión sexual y de realizar conductas sexuales seguras. Consideraciones finales: las personas sordas incluidas en el estudio demostraron tener escasos conocimientos sobre las formas de transmisión y prevención de infecciones de transmisión sexual, lo que representa un desafío para los profesionales de la salud.

Objective: To identify the knowledge and risk behaviors for sexually transmitted infections among deaf people. Method: A cross-sectional study conducted with 110 deaf individuals living in northeastern Paraná, selected by means of the snowball technique. The data were collected by means of a structured instrument and submitted to descriptive and inferential analysis (use of multiple logistic regression). Results: Most of the participants had limited information on the transmission and prevention means for sexually transmitted infections (less than 40% of correct answers in relation to hepatitis, gonorrhea and syphilis; and 20.9% have already had symptoms of some sexually transmitted infection). Nine of the 26 subjects that had casual sexual relationships did not use condoms. Bimodal bilingual people presented more chances of knowing transmission and prevention means for sexually transmitted infections and of indulging in safe sex behaviors. Final considerations: the deaf people under study showed limited knowledge about the transmission and prevention means for sexually transmitted infections, which represents a challenge for health professionals.

Instrumento de evaluación de la percepción de los contrastes mínimos en Lengua de Señas Chilena - evidencias de confiabilidad / Instrument to evaluate the perception of minimal contrasts in Chilean Sign Language - reliability evidence

RESUMEN Objetivo Obtener evidencias de confiabilidad de la prueba para evaluar la percepción de los contrastes mínimos en Lengua de Señas Chilena (LSCh). Método Participaron 10 niños y adolescentes Sordos con edades entre los 7 y 14 años, que fueron evaluados con la prueba de percepción de los contrastes mínimos en LSCh. En un primer momento se les aplicó la prueba, y entre 11 y 14 días después se les reaplicó nuevamente (confiabilidad test - retest). Para analizar los datos, fue realizada la correlación Rho de Spearman. Durante la primera aplicación se solicitó autorización a los padres de los niños y adolescentes para grabar las respuestas de los participantes para que otro evaluador pudiese repuntuar los protocolos, con el fin de obtener la confiabilidad interevaluador. Para el análisis de los datos se utilizó el cálculo estadístico first-order agreement coefficient (AC1) de Gwet. Resultados En la confiabilidad test - retest se obtuvo una correlación fuerte y significativa (Rho= 0,741; p=0,014). En la confiabilidad interevaluador, los valores de concordancia obtenidos varían entre 0,962 a 1 (p<0,001), indicando que la prueba presenta concordancia casi perfecta. Conclusión La prueba de percepción de pares de mínimos en LSCh presenta confiabilidad test - retest e interevaluador satisfactoria.

ABSTRACT Purpose Obtain evidence of the test reliability to evaluate the perception of minimum contrasts in Chilean Sign Language (LSCh). Methods Ten deaf children and adolescents aged between 7 and 14 years participated in this study. They were evaluated with the test of perception of minimal contrasts in LSCh. The test was reapplied 11 and 14 days after the first application (test-retest reliability). Spearman's Rho correlation was performed. During the first application, authorization was requested from the parents of the children and adolescents to record the responses of the participants so that another evaluator could re-score the protocols, in order to obtain inter-rater reliability. First-order agreement coefficient (AC1) Gwet's was used for data analysis. Results Test-retest obtained a strong and significant correlation (Rho= 0.741; p=0.014). The concordance values obtained inter-rater vary between 0.962 and 1 (p<0.001), indicating that the test presents almost perfect concordance. Conclusion The minimum pairs perception test in LSCh presents satisfactory test-retest and inter-rater reliability.

Evaluación neurológica durante el primer año en niños muy bajo peso al nacer con infección por citomegalovirus / Neurological evaluation during the first year in very low birth weight children with cytomegalovirus infection

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus es causa de pérdida auditiva y alteraciones cognitivas. La infección perinatal por este virus es más frecuente en neonatos< 1500 g y produce menos secuelas neurológicas. Objetivo: Describir la evaluación neurológica en el primer año de vida en niños muy bajo peso al nacer con infección por citomegalovirus. Métodos: Estudio descriptivo y longitudinal en el que se incuyeron 14 neonatos< 1500 g, con diagnóstico de infección congénita o perinatal por citomegalovirus; a los cuales se les realizó evaluación del neurodesarrollo, ultrasonido craneal, potenciales evocados auditivos de tallo cerebral y potenciales visuales a las 40 semanas, a los seis meses y al año de edad gestacional corregida. En la primera evaluación se realizó además, electroencefalograma. Resultados: El 43 por ciento tuvo infección congénita y 57 por ciento infección perinatal. A las 40 semanas se evaluaron completamente 79 % de los casos, a los seis meses 64 por ciento y al año 36 por ciento. No se observaron anormalidades en el ultrasonido craneal, ni en el electroencefalograma. Al año de edad corregida, se detectaron alteraciones ligeras del neurodesarrolo en 33,3 por ciento del total de casos (2/6) y con igual porcentaje en los niños con infección congénita (1/3) y perinatal (1/3). En ningún paciente evaluado se detectó sordera neurosensorial, ni daño del nervio visual. Conclusiones: Las alteraciones del neurodesarrollo encontradas al año de edad corregida pueden estar relacionadas con la prematuridad o la infección por citomegalovirus. El seguimiento a mediano y largo plazo es necesario para detectar otras secuelas neurológicas de debut tardío(AU)

Introduction: Congenital cytomegalovirus infection is a cause of hearing loss and cognitive impairments. Perinatal infection by this virus is more frequent in neonates< 1500 g and produces fewer neurological sequelae. Objective: To describe neurological evaluation in the first year of life in very low birth weight children with cytomegalovirus infection. Methods: A descriptive and longitudinal study involving 14 neonates< 1500 g, with a diagnosis of congenital or perinatal cytomegalovirus infection; to which neurodevelopmental evaluation, cranial ultrasound, auditory brain stem evoked potentials and visual potentials were performed at 40 weeks, six months and one year of corrected gestational age. In the first evaluation, electroencephalogram was also performed. Results: 43 percent had congenital infection and 57 percent perinatal infection. At 40 weeks, 79 percent of cases were fully evaluated, at six months 64 percent and at one year 36 percent. No abnormalities were observed on the cranial ultrasound or electroencephalogram. At one year of corrected age, slight alterations in neurodevelopment were detected in 33.3 percent of all cases (2/6) and with the same percentage in children with congenital (1/3) and perinatal (1/3) infection. In no patient evaluated, sensorineural deafness or visual nerve damage was detected. Conclusions: The neurodevelopmental alterations found at one year of corrected age may be related to prematurity or cytomegalovirus infection. Medium- and long-term follow-up is necessary to detect other late-onset neurological sequelae(AU)

Usos de cámara hiperbárica en otorrinolaringología / Uses for hyperbaric chambers in otolaryngology

Resumen En la terapia con oxígeno hiperbárico (HBO) se utiliza oxígeno al 100% de concentración en una cámara presurizada con presiones supraatmosféricas, que corresponden de 2 a 3 atmósferas. Los mecanismos por los cuales funciona esta terapia se relacionan con propiedades físicas de los gases y su comportamiento fisiológico en el organismo, lo que lleva finalmente a la hiperoxia, evento fisiológico que permite la obtención de diversos efectos beneficiosos. La evidencia en medicina ha demostrado su utilidad mayormente en la enfermedad por descompresión, infecciones cutáneas graves e intoxicación por monóxido de carbono. En el ámbito de la otorrinolaringología ha probado ser útil en algunas enfermedades como la hipoacusia súbita idiopática, tanto como terapia única como asociada al uso de corticosteroides, como en la osteomielitis refractaria del oído externo, la que en conjunto con antibioticoterapia y manejo quirúrgico presenta un evidente aumento en la tasa de mejoría. Cabe mencionar que la terapia con HBO ha demostrado también beneficios en los tratamientos y complicaciones posteriores a la radiación en pacientes con cáncer de cabeza y cuello. Es importante mencionar que la terapia con HBO no está exenta de riesgos y requiere que los pacientes cumplan con características específicas para su utilización, por lo que su indicación debe ser juiciosa y en casos seleccionados.

Abstract In hyperbaric oxygen therapy, 100% pure oxygen is used in a pressurized chamber with super atmospheric pressures which correspond to 2-3 atmospheres. The mechanism by which this treatment works is related to the physical properties of gases and their physiological behavior in the body, which leads to hyperoxia, the physiological event which allows for diverse beneficial health effects. The evidence in medicine has proven its utility mainly in decompression sickness, severe skin infections and carbon monoxide poisoning. In the otolaryngology field it has been proven useful in diseases like idiopathic sudden sensorineural hearing loss, both as the only treatment and as a concurrent treatment along with corticosteroids, in malignant otitis externa which in conjunction with antibiotic treatment and a surgical approach presents a clear increase in improvement rates. It must be mentioned that hyperbaric chamber treatment has also shown benefits in radiation treatment and post radiation complications in head and neck cancer patients. It is important to note that hyperbaric oxygen therapy is not without risks and patients must meet specific criteria for it to be applied, therefore it must be indicated using careful judgement and only in necessary cases.

Disfunción crónica de órganos en pacientes con drepanocitosis. Parte II: manifestaciones renales, neurológicas y sensoriales / Chronic organ dysfunction in patients with sickle cell disease. Part II: renal, neurological and sensory manifestations

Introducción: El aumento de la expectativa de vida de pacientes con drepanocitosis, provoca que se sumen comorbilidades y disfunción crónica de órganos a las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Objetivos: Analizar las alteraciones renales, neurológicas y sensoriales que aparecen en pacientes con drepanocitosis como manifestaciones de la disfunción orgánica crónica. Métodos: Se realizó una revisión de artículos publicados en los últimos 10 años con el uso de los buscadores PubMed, SciELO y Google Académico. Los términos de búsqueda fueron: drepanocitosis, disfunción orgánica, mortalidad, proteinuria, enfermedad renal crónica, infarto cerebral silente, trastornos neurocognitivos, retinopatía, sordera neurosensorial. Análisis y síntesis de la información: El efecto combinado de afectación glomerular, tubular e intersticial acarrea una disminución paulatina de la función renal. La progresión a la enfermedad renal crónica terminal es común y se asocia a incremento de la mortalidad. Las complicaciones del sistema nervioso central también pueden tener un impacto negativo en la supervivencia o provocar secuelas que influyen en la calidad de vida de los enfermos. Las afectaciones sensoriales tienen repercusiones biopsicosociales. Se describen aspectos relacionados con la prevalencia, diagnóstico y tratamiento de estas complicaciones. Conclusiones: Un seguimiento de los pacientes basado en estrategias para prevenir y diagnosticar de forma precoz las manifestaciones de disfunción crónica de órganos, puede disminuir las consecuencias desfavorables de estas complicaciones(AU)

Introduction: The increase in life expectancy of patients with sickle cell disease causes co-morbidities and chronic organ dysfunction to be added to the clinical manifestations of the disease. Objectives: To analyze the renal, neurological and sensory alterations that appear in patients with sickle cell disease as manifestations of chronic organic dysfunction. Methods: A review of the articles published in the last ten years was carried out using the search engines PubMed, SciELO and Google Scholar. The search terms were: sickle cell disease, organ dysfunction, mortality, proteinuria, chronic kidney disease, silent cerebral infarction, neurocognitive disorders, retinopathy, sensorineural deafness Analysis and synthesis of information: The combined effect of glomerular, tubular and interstitial involvement leads to a gradual decline in kidney function. Progression to end-stage chronic kidney disease is common and is associated with increased mortality. Central nervous system complications can also have a negative impact on survival or cause sequelae that influence the quality of life of patients. Sensory impairments have biopsychosocial repercussions. Aspects related to the prevalence, diagnosis and treatment of these complications are described. Conclusions: A follow-up of patients based on strategies to prevent and diagnose early the manifestations of chronic organ dysfunction can reduce the unfavorable consequences of these complications(AU)

Congenital hearing loss: a literature review of the genetic etiology in a Mexican population / Pérdida auditiva congénita: revisión de la etiología genética en la población mexicana

Abstract Hearing loss is the most frequent sensory disorder, with an incidence of 1:1500 live newborns. In more than 50% of patients, it is associated with a genetic cause, while in up to 30% of cases, it is related to syndromic entities. We performed a literature review of studies on congenital hearing loss of genetic origin in the Mexican population. We identified eight reports that showed that the pathogenic variants most frequently associated with hearing loss are related to the GJB2 gene, although in a low percentage (3%). Other mutations were identified in the GJB6, SLC26A4, or CHD23 genes. On this basis, a possible diagnostic strategy in Mexican patients with hearing loss is to consider an initial screening of these three genes. If these genes were negative for pathogenic variants, the following steps would be to consider second-generation sequencing analysis focused on panels of genes associated with hearing loss, isolated or syndromic, and if necessary, to perform exome or whole-genome analysis. Establishing an etiologic cause is critical in clinically evaluating patients with congenital hearing loss and their families. It can help determine rehabilitation strategies, such as hearing aids or cochlear implants and provide information on disease progression and genetic counseling in this population.

Resumen La pérdida auditiva es la alteración sensorial más frecuente, con una incidencia de 1:1500 recién nacidos vivos. En más del 50% de los pacientes se asocia con una causa genética, mientras que en más del 30% de los casos se asocia con entidades sindrómicas. Se llevó a cabo una revisión de la literatura de las investigaciones sobre la pérdida auditiva congénita de origen genético en la población mexicana. Se identificaron ocho reportes en los que se demostró que las variantes patogénicas más frecuentemente asociadas con pérdida auditiva se encuentran en el gen GJB2, aunque en un porcentaje bajo (3%). Se identificaron otras mutaciones en los genes GJB6, SLC26A4 o CHD23. Con base en esta información, una posible estrategia diagnóstica en pacientes mexicanos con pérdida auditiva es considerar un primer paso en el tamiz diagnóstico con los tres genes mencionados. Si estos genes fueran negativos para variantes patogénicas, el siguiente paso sería considerar el análisis por secuenciación de segunda generación enfocado en paneles de genes asociados con pérdida auditiva, tanto aislada como sindrómica, y en caso necesario, realizar el análisis del exoma o del genoma completo. Establecer una causa etiológica es un componente crítico en la evaluación clínica de los pacientes con pérdida auditiva congénita, ya que puede ayudar a determinar las estrategias de manejo y rehabilitación, como el uso de auxiliares auditivos o implantes cocleares, proporcionar información sobre la progresión de la enfermedad y dar asesoramiento genético en esta población.

Representação social sobre a surdez: uma revisão integrativa / Social representation on deafness: an integrative review / Representación social sobre la sordera: una revisíon integradora

O presente estudo teve como objetivo realizar uma revisão integrativa da lite-ratura referente aos estudos científicos que envolvessem a representação social e a surdez. Para isso, realizou-se uma busca nas bases de dados SciELO.org, PePSIC, LILACS, PsycINFO (APA) e Scopus (Elsevier), por meio da plataforma Periódicos CAPES no mês de setembro do ano 2020. Os descritores foram: representação social, surdez, surdo e deficiente auditivo, na língua portuguesa, inglesa e espanhola. Foram analisados 11 artigos e com resultados acerca das populações surda e ouvinte. Nos artigos com pessoas surdas observam--se temáticas sobre identidade, cultura e direitos enquanto cidadãos para dirimirem e modificarem os estereótipos acerca da surdez. As pesquisas com os ouvintes foram realizadas com os familiares e a sociedade de modo geral, tendo como destaque representações baseadas em estereótipos negativos e aspectos limitantes. Ademais, sugerem-se novas produções cientificas que deem continuidade à teoria das representações sociais associadas com outros aspectos que envolvam a surdez e tenham como amostra, a comunidade surda.

The present study aimed to carry out an integrative review of the literature regarding scientific studies involving social representation and deafness. For this, a search was carried out in the databases SciELO.org, PePSIC, LILACS, PsycINFO (APA) and Scopus (Elsevier), through the platform Periodicals CAPES, in September 2020. The descriptors were: representation social, deaf, deaf and hearing impaired, in Portuguese, English and Spanish. Eleven articles were analyzed with abouth the deaf, and hearing populations. In the articles with deaf people, themes about identity, culture and rights as citizens are observed to resolve and modify stereotypes about deafness. Surveys with listeners were carried out with family members and society in general, highli-ghting representations based on negative stereotypes and limiting aspects. Furthermore, new scientific productions are suggested that give continuity to the theory of social representations associated with other aspects that involve deafness and have the deaf community as a sample.

El presente estudio tuvo como objetivo realizar una revisión integradora de la literatura sobre estudios científicos que involucran la representación social y la sordera. Para ello, se realizó una búsqueda en las bases de datos SciELO.org, PePSIC, LILACS, PsycINFO (APA) y Scopus (Elsevier), a través de la plataforma de Publicaciones CAPES, en septiembre de 2020. Los descriptores fueron: representación social, sordo, sordo y con discapacidad auditiva, en portugués, inglés y español. Se analizaron once artículos con resultados sobre la población sorda y auditiva. En los artículos con personas sordas se observan temas sobre identidad, cultura y derechos como ciudadanos para resolver y modificar estereotipos sobre la sordera. Se realizaron encuestas con los oyentes a familiares y sociedad en general, destacando representaciones basadas en estereotipos negativos y aspectos limitantes. Además, se sugieren nuevas producciones científicas que dan continuidad a la teoría de las representaciones sociales asociadas a otros aspectos que involucran la sordera y tienen como muestra a la comunidad sorda.

Acessibilidade das informações sobre covid-19 à pessoa surda nos canais do governo: estudo descritivo-exploratório / Accessibility for deaf persons to information on covid-19 in the government's official channels: a descriptive-exploratory study / Accesibilidad de la información sobre covid-19 para la persona sorda en los canales oficiales del gobierno: estudio descriptivo exploratorio

OBJETIVO: Identificar possibilidades/condições de acessibilidade à pessoa surda sobre informações relacionadas à pandemia por coronavírus disponíveis na plataforma YouTube. MÉTODO: Estudo descritivo-exploratório analisou vídeos disponibilizados em sites oficiais do governo entre março/2020 a março/2021. Buscaram-se aspectos indicativos de acessibilidade na comunicação (Legendas e/ou Intérprete de Libras) nos conteúdos audiovisuais. RESULTADOS: Dos 2.577 vídeos acessados, quase 60% apresentaram acessibilidade parcial (Libras ou legendas), aproximadamente 30% sem acessibilidade e, 9,8% apresentaram (legenda + Libras). Assim, a condição esperada à acessibilidade na comunicação (presença de legenda e Libras nos materiais audiovisuais) apresentou baixo percentual contrapondo-se ao elevado número de vídeos sem acessibilidade. CONCLUSÃO: Recursos audiovisuais são fundamentais na comunicação da pessoa surda e condições adequadas favorecem o acesso às informações circulantes nas plataformas de vídeos. A temática é relevante, mas ainda, pouco abordada necessitando outros estudos. Para além da pandemia, ampliarmos esta discussão visando reduzir e/ou eliminar barreiras comunicativas, é outra necessidade.

OBJECTIVE: To identify possibilities/conditions for deaf persons to access information related to the coronavirus pandemic available at the YouTube platform. METHOD: Descriptive-exploratory study analyzed vídeos available in the government's oficial sites from March 2020 to March 2021. The research was centered on indicative aspects of accessibility in the communication (text captions and/or LIBRAS interpreter) in audio-visual contents. RESULTS: Out of the 2.577 videos analyzed, some 60% presented partial accessibility (LIBRAS or text captions); about 30% offered no accessibility at all; and 9.8% offered text captions + LIBRAS. Therefore, the result proved low percentage of records of the expected condition for accessibility in communication (the presence of text captions and LIBRAS), as opposed to the high number of videos with no accessibility. Conclusions: Audio-visual resources are critical for the communication of deaf persons, and adequate conditions favor the access to information provided in video platforms. The theme is relevant, yet not sufficiently discussed, thus demanding further studies. Beyond the pandemic, widening this discussion in order to reduce and/or eliminate communication barriers is also required.

OBJETIVO: Identificar las posibilidades/condiciones de accesibilidad para la persona sorda sobre la información relacionada con la pandemia de coronavirus disponible en la plataforma YouTube. MÉTODO: El estudio descriptivo exploratorio analizó vídeos disponibles en los sitios web oficiales del gobierno brasileño entre marzo/2020 y marzo/2021. Se buscaron aspectos indicativos de accesibilidad en la comunicación (subtítulos y/o intérprete de lengua de señas) en los contenidos audiovisuales. RESULTADOS: De los 2.577 vídeos a los que se accedió, casi el 60% presentaban una accesibilidad parcial (lengua de señas o subtítulos), aproximadamente el 30% ninguna accesibilidad y el 9,8% contaban con subtítulos y lengua de señas. Así, la esperada condición de accesibilidad en la comunicación (presencia de subtítulos y lengua de señas en los materiales audiovisuales) presentó un bajo porcentaje, en contraste con el alto número de vídeos sin accesibilidad. CONCLUSIONES: Los recursos audiovisuales son fundamentales en la comunicación de la persona sorda y condiciones adecuadas favorecen el acceso a la información que circula en las plataformas de vídeos. La temática es relevante, pero aún poco investigada, por lo que requieren otros estudios. Más allá de la pandemia, ampliar esta discusión para reducir y/o eliminar las barreras de comunicación es otra necesidad.

A influência dos profissionais de saúde na escolha pelo uso da língua de sinais / The influence of health professionals on the choice to use sign language / La influencia de los profesionales de la salud en la elección de utilizar el lenguaje de signos

RESUMO Objetivo: compreender de que forma a conduta do profissional de saúde influencia (ou não) os pais e/ou responsáveis na escolha pelo uso da língua de sinais após o diagnóstico de surdez. Método: estudo descritivo de abordagem qualitativa realizado com pais/responsáveis de crianças e adolescentes surdos. Coleta de dados mediante entrevistas, realizadas nos meses de outubro e novembro de 2021 na cidade de Maceió/AL - BR, os dados foram analisados conforme Bardin. Resultado: a língua de sinais não é a primeira alternativa sugerida aos pais como forma de comunicação dos filhos surdos, visto que os profissionais priorizam o uso do aparelho auditivo e o implante coclear, embora em muitas vezes sua eficácia seja questionada. Conclusão: o estudo contribui para a literatura sobre o tema que ainda é escassa, possibilitando discutir o papel privilegiado que o profissional de saúde possui para influenciar positivamente na vida de indivíduos surdos e suas famílias.

ABSTRACT Objective: to understand how the conduct of health professional's influences (or does not influence) parents and/or guardians in choosing the use of sign language after the diagnosis of deafness. Method: descriptive study of qualitative approach carried out with parents/guardians of deaf children and adolescents. Data were collected through interviews, conducted in October and November 2021 in the city of Maceió/AL - BR, data were analyzed according to Bardin. Results: sign language is not the first alternative suggested to parents as a form of communication with deaf children, since professionals prioritize the use of hearing aids and cochlear implant, although often its effectiveness is questioned. Conclusion: the study contributes to expand the literature on the theme, which is still scarce, making it possible to discuss the privileged role that the health professional must positively influence the lives of deaf individuals and their families.

RESUMEN Objetivo: comprender de qué manera la conducta del profesional de la salud influye (o no influye) en los países y/o responsables en la elección del uso de la lengua de signos tras el diagnóstico de la sordera. Método: estudio descriptivo de enfoque cualitativo realizado con padres/tutores de niños y adolescentes sordos. Recogida de datos a través de entrevistas, realizadas en octubre y noviembre de 2021 en la ciudad de Maceió/AL - BR, los datos fueron analizados según Bardin. Resultados: la lengua de signos no es la primera alternativa que se sugiere a los países como forma de comunicación con los niños mayores, dado que los profesionales priorizan el uso del aparato auditivo y el implante coclear, aunque, muchas veces, su eficacia se pone en duda. Conclusión: el estudio contribuye a ampliar la literatura sobre el tema que aún es escasa, permitiendo discutir el papel privilegiado que el profesional de la salud posee para influir positivamente en la vida de los individuos de sordos y sus familias.

Health care of deaf persons during coronavirus pandemics / Atención a la salud de personas sordas en tiempos de pandemias por coronavirus / Atenção à saúde de pessoas surdas em tempos de pandemias por coronavírus

ABSTRACT Objective: To reflect about the barriers experienced by the deaf population during the COVID-19 pandemic, the proposals to overcome communication barriers in health care and the role of public policies in effecting the social inclusion of deaf people. Methods: Reflection based on studies on health care for deaf people, the COVID-19 pandemic and public accessibility policies. Results: The global crisis of COVID-19 has deepened pre-existing inequalities in the world, in addition to highlighting the vulnerability of people with disabilities, including deaf. Government, institutional and social initiatives to mitigate difficulties in communicating to deaf people have been made, but they are still insufficient to guarantee protection for them in this pandemic and full inclusion in health care. Final considerations: Social inclusion, supported by law, and the linguistic accessibility of deaf people still need to generate broad and concrete actions so that deaf people can enjoy their rights as citizens.

RESUMEN Objetivo: Disertar sobre los obstáculos vividos por la población sorda durante la pandemia de COVID-19, las propuestas para superar las barreras de comunicación en la atención sanitaria y el papel de las políticas públicas en la inclusión social efectiva de los sordos. Métodos: Es una reflexión basada en estudios sobre atención sanitaria de la persona sorda, COVID-19 y políticas públicas de accesibilidad. Resultados: La crisis global de COVID-19 está profundizando las desigualdades preexistentes en el mundo, además de poner de manifiesto la vulnerabilidad de las personas discapacitadas, entre ellas las sordas. Se están llevando a cabo iniciativas gubernamentales, institucionales y sociales para mitigar las dificultades de comunicación de los sordos, pero todavía son insuficientes para garantizarles protección en esta pandemia y plena inclusión en la atención sanitaria. Consideraciones finales: Es necesario impulsar la inclusión social, respaldada por la ley, y la accesibilidad lingüística de los sordos con acciones amplias y concretas para que puedan disfrutar de sus derechos como ciudadanos.

RESUMO Objetivo: Dissertar sobre os entraves vivenciados pela população surda durante a pandemia de COVID-19, as propostas para superar as barreiras comunicacionais no atendimento em saúde e o papel das políticas públicas na efetivação da inclusão social de surdos. Métodos: Reflexão baseada em estudos sobre assistência à saúde da pessoa surda, pandemia de COVID-19 e políticas públicas de acessibilidade. Resultados: A crise global da COVID-19 tem aprofundado desigualdades pré-existentes no mundo, além de evidenciar a vulnerabilidade de pessoas com deficiência, entre elas as surdas. Iniciativas governamentais, institucionais e sociais para mitigar dificuldades na comunicação aos surdos têm sido feitas, mas ainda são insuficientes para garantir-lhes proteção nesta pandemia e plena inclusão nos cuidados de saúde. Considerações finais: A inclusão social, amparada por lei, e a acessibilidade linguística de surdos ainda necessitam gerar ações amplas e concretas para que as pessoas surdas possam usufruir dos direitos que lhes cabem como cidadãs.

Adaptación transcultural al español chileno de las escalas CAP-II y SIR en formato online para padres de niños(as) con audífonos o implantes cocleares / Chilean spanish transcultural adaptation of CAP-II and SIR scales in an online format for parents of children with hearing aids or cochlear implants

La adquisición de lengua oral representa un desafío para niñas/os sordas/os o con pérdida auditiva (NSPA) que utilizan audífonos o implante coclear (CI). Tomar decisiones a tiempo durante el tratamiento con dispositivos es esencial y requiere de evaluaciones adecuadas. Dos instrumentos usados en la toma de decisiones son las escalas "Categories of Auditory Performance Index II" (CAP-II) y "Speech Intelligibility Rating Scale" (SIR). Estas escalas han mostrado ser útiles para la evaluación continua del desarrollo de habilidades auditivas y de la lengua oral en variados idiomas, pero estas no están disponibles para el español chileno. El objetivo de este estudio es crear traducciones en español chileno de las escalas CAP-II y SIR, las que puedan ser usadas como auto-reporte online por padres y cuidadores con el fin de asistir a profesionales en el monitoreo del progreso de niños/as NSPA, considerando las restricciones impuestas por el COVID-19. El método usado en el proceso comienza con la traducción de una propuesta de auto-reporte de las versiones originales en inglés de las escalas CAP-II y SIR. Finalmente, las versiones en español chileno fueron testeadas en 107 padres-cuidadores de niñas/os NSPA con CI. Los resultados sugieren que estos instrumentos serían adecuados para su uso en el contexto chileno.

Spoken language acquisition is challenging for very young deaf or hard-of-hearing children (DHH) who wear hearing aids or cochlear implants (CI). Timely decision-making for treatment is essential for these children and requires suitable assessments. Two such assessments are the Categories of Auditory Performance Index II (CAP-II) and the Speech Intelligibility Rating Scale (SIR). These have been shown to be helpful for the ongoing evaluation of developing speech perception and spoken language skills in various languages, but they are not available in Chilean Spanish. This study aimed to create a Chilean Spanish translation of the CAP-II and SIR, appropriate for online self-administration by parents-caregivers in Chile, to assist professionals in monitoring DHH children's progress, considering the COVID-19 restrictions. The methods used in the process started with translating a self-report proposal from the original English versions of the CAP-II and SIR scales. Finally, the Chilean Spanish versions were tested in 107 Chilean parents-caregivers of DHH children with CIs. The results suggest these instruments are suitable for use in a Chilean context.

Prevalence of non-communicable chronic diseases and associated factors in deaf people / Prevalencia de enfermedades crónicas no transmisibles y factores relacionados en personas sordas / Prevalência de doenças crônicas não transmissíveis e fatores associados em pessoas surdas

ABSTRACT Objective: To analyze the prevalence and factors associated with non-communicable chronic diseases in deaf people. Methods: Cross-sectional study with 110 deaf people in Maringá-Paraná, selected using the snowball sampling technique. Data were collected from February to August 2019, using a structured instrument; and, in the analysis, multiple logistic regression was used. Results: The self-reported prevalence of chronic diseases was 43.6%, the most frequent being: arterial hypertension (12.7%), depression (6.4%), diabetes mellitus (5.4%), respiratory disease (5.4%) and hypothyroidism (4.5%). Using health services for routine consultations was significantly associated with being bimodal bilingual. The only risk behavior significantly associated with chronic disease was excessive consumption of sweet foods. Conclusion: The prevalence of chronic diseases in this population may be higher than that found, as there is a possibility of underdiagnosis due to the low demand for routine consultations and the difficulty of communication with health professionals.

RESUMEN Objetivo: Analizar prevalencia y factores relacionados a las enfermedades crónicas no transmisibles en personas sordas. Métodos: Estudio transversal con 110 personas sordas, en Maringá-Paraná, seleccionadas con la técnica snowball sampling. Recolectados datos de febrero a agosto de 2019, mediante aplicación de instrumento estructurado; y, en el análisis, utilizado regresión logística múltiple. Resultados: La prevalencia autorreferida de enfermedades crónicas fue de 43,6%, siendo las más frecuentes: hipertensión arterial (12,7%), depresión (6,4%), diabetes mellitus (5,4%), enfermedad respiratoria (5,4%) e hipotiroidismo (4,5%). Utilizar los servicios de salud para consulta rutinaria presentó relación significante con ser bilingüe bimodal. La única conducta de riesgo relacionado significativamente con enfermedades crónicas fue consumo excesivo de alimentos dulces. Conclusión: La prevalencia de enfermedades crónicas en esa población puede ser mayor que lo encontrado, pues hay la posibilidad del sobrediagnóstico resultante de la escasa búsqueda por consultas rutinaria y de la dificultad de comunicación con los profesionales de salud.

RESUMO Objetivo: Analisar a prevalência e os fatores associados às doenças crônicas não transmissíveis em pessoas surdas. Métodos: Estudo transversal com 110 pessoas surdas, em Maringá-Paraná, selecionadas com a técnica snowball sampling. Coletaram-se dados de fevereiro a agosto de 2019, mediante aplicação de instrumento estruturado; e, na análise, utilizou-se regressão logística múltipla. Resultados: A prevalência autorreferida de doenças crônicas foi de 43,6%, sendo as mais frequentes: hipertensão arterial (12,7%), depressão (6,4%), diabetes mellitus (5,4%), doença respiratória (5,4%) e hipotireoidismo (4,5%). Utilizar os serviços de saúde para consulta de rotina apresentou associação significante com ser bilíngue bimodal. O único comportamento de risco associado significantemente com doenças crônicas foi consumo excessivo de alimentos doces Conclusão: A prevalência de doenças crônicas nessa população pode ser maior do que o encontrado, pois há a possibilidade do subdiagnóstico decorrente da pouca procura por consultas de rotina e da dificuldade de comunicação com os profissionais de saúde.

Sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno ligada al X en una familia mexicana / Congenital sensorineural deafness X-linked, with inner ear malformation in a Mexican family

Introducción. Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído interno, la partición coclear incompleta tipo III es la menos frecuente.Objetivo. Presentar el reporte clínico-genético de una familia mexicana, con indi-viduos varones afectados por sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno. Material y Métodos. Se realizó estudio de una familia en la que nueve miembros presentaban sordera. Se estudiaron cuatro de ellos y una madre sin manifestaciones, a través del estudio clínico general por médico genetista, el estudio audiológico (otos-copía y audiometría) por médico audiólogo y el estudio de tomografía computada (TC) por médico radiólogo.Resultados. Los pacientes estudiados presentaron sordera neurosensorial congéni-ta, de severa a profunda bilateral. A través de la TC, se evidenció malformación de oído interno. Tres pacientes presentaron partición coclear incompleta tipo III y un paciente partición incompleta tipo I. Debido al estudio clínico y al árbol genealógico, se definió diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al X. La TC de la madre sin manifestaciones no presentó evidencia de malformaciones en oído interno (MOI).Conclusión. El estudio de imagen es fundamental para definir presencia o no de MOI en todos los pacientes con hipoacusia y así poder guiar la terapéutica y el aseso-ramiento genético, así como realizar los estudios moleculares más adecuados

Introduction. The pre-lingual deafness or hearing loss are of genetic cause in be-tween 60% and 68% of cases, among these, between 20% and 40% are malforma-tion of the inner ear. From the non-syndromic hearing loss cases that are linked to the X chromosome, seven types have been described. Among these inner ear malforma-tions, incomplete cochlear partition type III is the less frequent.Objective. Present the clinical genetical report of a Mexican family, with male in-dividuals affected by congenital neurosensory deafness with inner ear malformation.Materials and methodology. A study on a family in which nine members were affected by deafness was done. Four of them, plus a mother without manifestation, were studied through a general clinical study by a geneticist, an audiological study (otoscopy and audiometry) by an audiologist, and a computed tomography (CT) scan by a radiologist.Results. The studied patients presented congenital neurosensory deafness, from se-vere to deep bilateral. Via the CT, the inner ear malformation was made clear. Three of the patients presented incomplete cochlear partition type III and one patient in-complete cochlear partition type I. Due to the clinical study and the family tree, it was diagnosed non-syndromic neurosensory deafness linked to X. The CT of the mother without manifestation did not show evidence of inner ear malformations.Conclusion. The study by image is fundamental to define whether there is or not a presence of inner ear malformations in any patient with heading loss to be able to guide the therapeutics and the genetic counseling, as well as to make more accurate molecular studies

Hipoacusia sensorioneural unilateral: Revisión de los manejos posibles en nuestra realidad nacional / Unilateral sensorineural hearing loss: Review of possible management in our national reality

La hipoacusia unilateral (HUL) definida como la pérdida auditiva de cualquier grado en un solo oído tiene prevalencias en edad escolar de 3% a 6%. La etiología es desconocida en la mayoría de los casos, pero destacan las anormalidades anatómicas severas a diferencia de las hipoacusias bilaterales, lo que le otorga importancia al estudio de imágenes. También se recomienda realizar evaluación oftalmológica. El impacto de la HUL se observa en la localización sonora, reconocimiento del habla, desarrollo del lenguaje, desempeño social y conducta, pero por sobre todo en el rendimiento académico. En este sentido es relevante mencionar que además de existir mayor probabilidad de repitencia de curso, es necesario mayor apoyo educacional individualizado para evitar dicha repitencia o lograr mismo éxito académico que un normoyente. En relación al diagnóstico aún faltan normas o protocolos, siendo éste un desafío en las zonas donde no hay screening universal. Se discute la importancia de las encuestas para realizar evaluaciones y seguimiento en estos casos. Finalmente se abordan las estrategias de intervención disponibles, además de un plan individualizado considerando al niño, su familia y sus expectativas, particularmente se discuten las características o factores a tomar en cuenta en el momento de la adaptación, para así lograr un tratamiento tendiente al éxito.

Unilateral hearing loss (UHL) defined as hearing loss of any degree in only one ear has a school-age prevalence of 3% to 6%. The etiology is unknown in most cases, but severe anatomical abnormalities stand out as opposed to bilateral hearing loss, which gives importance to the study of images. Ophthalmological evaluation is also recommended. The impact of UHL is observed in sound localization, speech recognition, language development, social performance and behavior, but above all in academic performance. In this sense, it is relevant to mention that in addition to having a higher probability of repeating the course, it is necessary to have more individualized educational support to avoid this repetition or achieve the same academic success as a normal listener. Regarding the diagnosis, there are still missing norms or protocols, this being a challenge in areas where there is no universal screening. The importance of surveys to carry out evaluations and follow-up in these cases is discussed. Finally, the available intervention strategies are discussed, in addition to an individualized plan considering the child, his family and his expectations, particularly, the factors to be taken into account at the time of adaptation, in order to achieve a success treatment.

De la audición a la escucha. Reflexiones desde el campo psicoeducativo, el pensamiento ético y el derecho a la identidad en torno al cortometraje The Silent Child (Chris Overton, 2017) / From hearing to listening Reflections from the psychoeducational field, ethical thinking and the right to identity around the short film The Silent Child (Chris Overton, 2017)

The Silent Child (Chris Overton, 2017), recibió el premio Oscar de la Academia al mejor cortometraje en su 90° edición, 2018. Además de sus méritos estéticos, tiene la virtud de incluir una multiplicidad de temas relativos al campo psicoeducativo, a la ética profesional y al Derecho a la Identidad. Para abordar esta complejidad se convocó a cuatro profesoras y tres tesistas de posgrado de la Universidad de Buenos Aires para que aportaran ideas desde sus respectivas especialidades. Este artículo es el resultado de esa interlocución, en su fase inicial a través de los escritos presentados por cada una de ellas. Se espera que en su carácter introductorio promueva nuevas indagaciones, contribuyendo a un pensamiento interdisciplinario en el ámbito de la salud y la educación.

The Silent Child (Chris Overton, 2017), received the Academy Award for best short film in its 90th edition, 2018. In addition to its aesthetic merits, it has the virtue of including a multiplicity of topics related to the psychoeducational field, to the professional ethics and the Right to Identity. To address this complexity, four professors and three postgraduate thesis students from the University of Buenos Aires were invited to contribute ideas from their respective specialties. This article is the result of this dialogue, in its initial phase through the writings presented by each of them. This introductory article is expected to promote new inquiries, contributing to interdisciplinary thinking in the field of health and education.

Vivência materna frente à surdez do filho sob a perspectiva do narcisismo na teoria psicanalítica / Maternal experience regarding the deafness of the child under the perspective of narcissism in psychoanalytic theory / Vivencia materna frente a la sordera del hijo bajo la perspectiva del narcisismo en la teoría psicoanalítica

A deficiência auditiva é considerada uma das mais incapacitantes. A família de crianças deficientes enfrenta dificuldades inerentes à comunicação, aos conflitos, à afetividade e à integração infantil. Neste estudo, objetiva-se compreender como as mães vivenciaram a maternidade frente à surdez do filho, sob a perspectiva do narcisismo na teoria psicanalítica, num estudo qualitativo. Participaram deste estudo mães de crianças com surdez, em tratamento num serviço de implante coclear de um hospital de referência do Recife. Ao ser recebido pelas mães, o diagnóstico veio acompanhado de sofrimento emocional, impacto e fragilidade, afetando o narcisismo materno. Ainda assim, percebeu-se que as mães ficaram jubilosas ao apontarem a aquisição auditiva dos filhos possibilitada pelo implante coclear, indicando que este dispositivo pôde alinhavar o narcisismo materno, o qual, imaginariamente, recompõe o corpo. Enfatizamos que os profissionais de saúde precisarão respeitar o tempo lógico de elaboração pelo qual as mães passarão frente à surdez do filho.

Hearing deficiency is considered one of the most disabling. The family of disabled children faces inherent difficulties in communication, conflicts, affectivity, and child integration. The aim of this study was to understand how mothers experienced motherhood in the face of the deafness of the child, from the perspective of narcissism in psychoanalytic theory, in a qualitative study. The participants were mothers of deaf children undergoing treatment at a cochlear implant service at a reference hospital in Recife. The diagnosis was received by mothers with emotional suffering, impact and fragility affecting maternal narcissism. However, it was noticed that the mothers were jubilant to point to the children's auditory acquisition made possible by the cochlear implant, indicating that this device could nourish the maternal narcissism, which imaginatively recomposes the body. The health professionals will have to respect the logical time of elaboration, that mothers go through when facing the deafness of the child.

La deficiencia auditiva es considerada una de las más incapacitantes. La familia de niños discapacitados enfrentan dificultades inherentes a la comunicación, conflictos, afectividad, y la integración infantil. En este estudio se tiene como objetivo comprender como las madres tuvieron una vivencia de la maternidad frente a la sordera del hijo, bajo la perspectiva del narcisismo en la teoría psicoanalítica, en un estudio cualitativo. Participaron madres de niños con sordera en tratamiento, en un servicio de implante coclear de un hospital referido de Recife. El diagnóstico fue recibido por las madres con sufrimiento emocional, impacto y fragilidades afectando en el narcisismo materno. Todavía así, se percibió que las madres quedaron contentas al referirse a la adquisición auditiva de los hijos posibilitada por el implante coclear, indicando que este dispositivo podría tratar el narcisismo materno, el cual imaginariamente recompone el cuerpo. Los profesionales de la salud necesitaran respetar el tiempo lógico de elaboración que las madres pasarán frente a la sordera del hijo.

Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas / Importance of determining variations in the number of copies in newborns with autosomal aneuploidies

Resumen | Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómica mayor de 0,5 % o de regiones mayores de 10 Mb en neonatos con aneuploidías autosómicas. Materiales y métodos. Se hizo el análisis cromosómico por micromatrices a los neonatos con aneuploidías autosómicas (n=7), trisomía 21 (n=5) y trisomía 18 (n=2) evaluados en los hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco, Perú, en el 2018. Resultados. En dos neonatos se encontraron variantes en el número de copias, patogénicas o probablemente patogénicas, en regiones diferentes al cromosoma 21 o al 18. Además, se observaron dos variantes del número de copias con más de 500 kpb de patogenia desconocida. Conclusiones. Si bien el número de pacientes era muy reducido, es importante resaltar que se encontraron otras variantes en el número de copias que se han descrito asociadas con trastornos del neurodesarrollo, varias anomalías congénitas, hipoacusia y talla baja o alta, entre otras, lo que probablemente influye negativamente en el fenotipo de este grupo de pacientes.

Abstract | Introduction: Aneuploidies are frequent genetic disorders in clinical practice. However, little is known about other genetic variants that may influence the final phenotype. Objective: To determine the variations in the number of copies and regions with homozygosity greater than 0.5% or larger than 10 Mb in newborns with autosomal aneuploidies. Materials and methods: We performed a chromosomal microarray analysis on newborns with autosomal aneuploidies (n=7), trisomy 21 (n=5), and trisomy 18 (n=2) evaluated at the Hospital Antonio Lorena and Hospital Regional of Cusco, Perú, during 2018. Results: We found pathogenic and probably pathogenic variants in the number of copies in other genomic regions different to chromosomes 21 or 18 in two neonates. Additionally, we found two variants bigger than 500 kpb of unknown pathogenicity. Conclusions: Although the number of analyzed individuals was small, it is important to highlight that we found other variants in the number of copies that have been described in association with neurodevelopmental disorders, congenital anomalies, deafness, and short/ tall stature, among others, in almost half of them, which will probably impact the phenotype negatively in patients with aneuploidies.

Conocimiento del derecho al servicio de interpretación de Lengua de Señas Argentina por pediatras que ejercen en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires / Awareness of the right to Argentine Sign Language interpretation services among pediatricians practicing in the Autonomous City of Buenos Aires

Introducción. Los obstáculos en la comunicación entre médicos y personas sordas/hipoacúsicas pueden comportarse como factores de riesgo para la salud. El servicio de un intérprete profesional de Lengua de Señas Argentina (IPLSA), según la Ley N.º 26378, podría mitigar esto.Objetivo. Estimar la proporción de pediatras que conocen la Ley N.º 26378 y explorar si se asocia a recomendar a un IPLSA.Población y métodos. Estudio transversal con cuestionario electrónico autoadministrado a pediatras registrados en la Sociedad Argentina de Pediatría, que ejercían en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.Resultados. Se evaluaron 381 respuestas. El 15,1 % conocía la Ley, y esto se asoció con recomendar a un IPLSA (OR: 3,7; IC 95 %: 1,1-12,9; p < 0,05).Conclusiones. La proporción de pediatras de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que conocía la ley fue el 15,1 %. Esto se asoció significativamente con recomendar a un IPLSA

Introduction. Barriers in communication between physicians and Deaf or hard of hearing people may be risk factors for health. The services of a professional Argentine Sign Language interpreter (PASLI), by virtue of Act No. 26378, may mitigate this.Objective. To estimate the proportion of pediatricians who have knowledge of Act No. 26378 and whether this is associated with the recommendation of a PASLI.Population and methods. Cross-sectional study with a self-administered electronic questionnaire among pediatricians members of the Sociedad Argentina de Pediatría who practiced in the Autonomous City of Buenos Aires (CABA).Results. A total of 381 surveys were assessed. Of these, 15.1 % knew the Act, and this was associated with the recommendation of a PASLI (OR: 3.7; 95 % CI: 1.1-12.9; p < 0.05).Conclusions. The proportion of pediatricians working in CABA who knew the Act was 15.1 %. This was significantly associated with the recommendation of a PASLL.